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什么是NIPT(也称为非侵入性DNA测试或染色体非整倍性测试)?

首先让我们了解一下染色体是什么!

在英语中看起来像“ X”(有点像“ Y”)的东西是染色体。

每个人都有46篇文章,它们的性别,外貌,身高,体重等。 都像密码一样写在这里。

而且,多一少麻烦多了,有时是“先天愚昧”。

让我们请长沙中信湘雅生殖遗传专科医院带我们了解NIPT。

aa69和精因宝贝哪个好 NIPT是对染色体的检查。

通过从孕妇那里采集10毫升血液,提取游离DNA,使用新一代高通量测量技术并结合生物学信息分析,您可以准确地转换和发展染色体非整倍性,即21三体综合征(唐氏综合征)))),18三体综合征(Edward's syndrome),13三体综合征(patau's syndrome)的风险率。

但是,这类似于我们通常听到的唐氏筛查和羊水穿刺。有很多不同!

唐氏筛查(血清筛查)

通过采集孕妇的血清,测定孕妇血清中的A-维生素蛋白(AFP),绒毛膜促性腺激素(β-hCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度。 爱子之家助孕需要出生日期,体重,年龄和血液采集怀孕年龄等,计算出先天性缺陷氧化物出生的危险因素;

特点:价格适中,安全,方便,孕期必须检查物品,无伤痕。

但是检出率和准确性较高(一些数据表明,早期和中期联合筛查只能检测出60-80%的儿童),假阳性率很高(唐筛查的风险很高,最后一部分被确诊)) 不是)。

非侵入性DNA测试(NIPT)

它主要针对21三体,18三体和13三体。 但是做了无创就不用做唐氏筛查为宝宝排查遗传病,,将在测试过程中测试每个染色体。 如有异常,将通过电话通知。

特点:无创(仅需去除静脉血),对胎儿无影响,检测准确率高(21三体检出率99%,18三体检出率97%,13三体综合征检出率90%),并且 误报率很低。

羊水穿刺

当唐筛结果显示补充唐氏综合症的风险较高时,羊水穿刺是进一步的确证检查方法之一。

在超声的引导下,将一根针穿过孕妇的腹部皮肤,穿过子宫壁,刺入羊水腔中,取出羊水进行全面检查。 先前有高危唐氏综合症诊断的准妈妈需要进行羊水穿刺。考试。

优点是可以一次检测46条染色体,还可以检测基因芯片和单基因疾病。 准确性很高(诊断染色体疾病的金标准)。 它是最广泛,最准确的产前诊断技术之一。

但是缺点是存在一定的风险(胎盘穿刺是最常见的潜在损害),宫内感染(细菌在羊穿刺过程中可能被带入羊膜囊并引起问题)以及 母体和婴儿之间的血液接触(怀孕母亲的血液为Rh(阴性,血浆血液对Rh阳性很危险)),因为此测试为零。5%的机会会导致流产,因此准妈妈最初会选择一家权威的妇产医院进行相关深圳不孕不育齐 仁爱检查。

关于NIPT测试,这些知识点可能是您的关注点!

1。 如果是有意无创的,则不需要进行血清学Down筛查吗?

答:具有非侵入性结果的孕妇做了无创就不用做唐氏筛查为宝宝排查遗传病,是低风险的。 通常,不需要进行血清学Down筛查,但应按时进行正常的出生检查。 您可以在看产科医生以及是否需要再次做血清唐时向医生报告。检查应由医生安排。

如果非侵入性结果是高危孕妇,则需要咨询和进一步诊断。

2。 什么时候是检查的最佳时间?

答:测试通常进行超过12周。 最佳测试周为12周至22周+ 6天。

3。 你需要空腹吗?

答:不可以。

4。 抽血后多长时间才能得到结果?

答:大约10天,不迟于14天。

(编辑彩虹。图片来源网络,侵权)

湖南医学聊天特约作者:长沙中信湘雅生殖遗传医院熊巧媛

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标签: 深圳代妈非中介

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