我有一个姐姐和同事，发觉2个人都有染色体的疾病。一个是染色体微重复，另一个是基因片段缺失，我不懂基因的的问题，但是她们现在不敢自己随意生孩子，怕生了不健康的或者智力缺陷的孩子，想做试管婴儿，我感到好奇，想知道胎儿患哪一种比较严重？

9q22.3微缺失基因突变

该类患者在9号染色体22区3带，至少缺失了352000对DNA碱基(即352千碱基)。此352千碱基片段在医学上被称为是染色体中的最小可能区域，因为仅仅缺失此小片段就会导致患者出现上文所述的各种症状。9号染色体22区3带微缺失的病例中，有时碱基片段缺失的数目会更宽泛。在已有的医学病例记录中，2050万是该病例中最多的碱基对缺失数目。每只细胞中的9号染色体都会因此类微缺失，而影响一到两次的染色体复制过程。

9q22.3微缺失是罕见病

此病患者的9号染色体上，会缺失2到270个基因。所有该类染色体微缺失的患者体内，都缺失PTCH1基因。此基因，即patched-1基因，合成的蛋白质具有抗癌作用，即能抑制癌细胞肆意生长和繁殖。研究结果表明：9号染色体22区3带微缺失，尤其是戈林综合征所引发的许多恶性症状，其根本诱因都在于患者体内缺失PTCH1基因。若缺失此基因，便很难抑制细胞的恶性激增，易引发各类肿瘤，而癌症是戈林综合症患者常见的并发症。患上9号染色体22区3带微缺失而出现的其他症状可能是由于位于该区域的其他某些基因缺失而导致的。研究人员正在探究：是其他哪些基因缺失而引发此染色体微缺失遗传病的其他一些典型症状的。

男性生育能力和Y染色体微缺失

男性不育可归因于几种因素，如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸]，精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大]，内分泌失调、阻塞、感染，酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yqmicrodeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失，必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体，包括Y染色体，都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子（AZF）区域的长臂区域。

AZF区域具体分为：

1AZFa（近端）

2AZFb（中央）

3AZFc（远端）

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。

缺碘会带来哪些严重危害

　　我国的缺碘人群分布广泛，占全球总缺碘人数的40%，非沿海地区人群缺碘的现象更加严重。专家倡导：给宝宝补充足量碘质非常重要，为了宝宝的健康，家长需要重视给宝宝补碘。　　在宝宝2岁前是脑发育的重要时期，若此时碘缺乏，则可能导致克汀病，表现为智力低下，最严重的连大小便也不能自理。轻度患儿生活虽可自理，但不能做复杂劳动，不能适应社会生活、有听力、语言和运动障碍。聋哑发生率高，甚至出现发育畸形。　　甲状腺是人体的重要器官，位于脖子前部，甲状腺能合成叫甲状腺激素的物质，这种物质对人体发育以及大脑发育至关重要。甲状腺合成这类物质，必需碘元素，缺乏碘元素，就会导致碘缺乏病，主要特征是缺碘者的脖子愈来愈粗，人们俗称“粗脖子病”或“大脖子病”。缺碘导致的最可怕后果是智力发育落后，严重影响患者的学习、生活和工作，严重影响人口素质。　　缺碘除了影响婴幼儿生长发育，对成年人而言，缺碘虽不对智力造成影响，但可让人患上甲状腺肿大。患者表现为脖子肿大、眼睛突出、呼吸不畅、时时感到憋气，体力减退，在从事劳动和活动时会出现心跳、气短的感觉等。宝宝缺碘带来哪些危害

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