我叫今年32岁，我是多囊卵巢综合症、雄激素高，最终试孕了好久怀不上。后来就直接去做了试管婴儿，我们做的是二代试管，移植了两次成功的，这个孩子来得不容易。本来是很开心的，不过在产检的时候发现了宝宝是超雄综合症，现在很纠结，想问问看这个孩子还能不能要？

超雄综合征如何诊断

超雄综合征的诊断基于全面的临床评估、详细的患者病史和检测额外Y染色体（47，XYY核型）存在的专门测试，即染色体分析。

超雄综合征的诊断可在出生前通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样进行。在羊膜穿刺术中，抽取羊水得到胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等的游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常；而绒毛膜绒毛取样涉及从绒毛膜（胚胎最外层）上的线状突出物（绒毛）中吸取胎儿细胞进行分析。若产前诊断为胎儿合并超雄综合征，则通常可由父母决定是否继续进行妊娠。

对于出生后新生儿的染色体核型分析确诊超雄综合征，则需进行受试儿脐带血或外周血取样检测。

临床测试和检查

语言评估应在前24个月内进行；阅读评估应在学龄前进行，以排除阅读障碍；对于有冲动、注意力不集中或社交技能等症状有困难的儿童，应考虑进行行为评估。

天使综合症需要做哪些检查

1、核磁共振或者是CT检查

通过核磁共振或者是CT检查可以发现天使综合症患儿是否存在皮质萎缩或髓鞘发育不良的情况。

2、脑电图检查

因为天使综合症属于一种脑病，所以在检查的时候需要对其脑电波进行检查，如果是天使综合症患者其脑电图检查可呈现高波幅双侧慢波活动，呈游走性并常为单一性节律。

3、基因检测

通过基因检测可以明确天使综合症患者染色体异常的位点，对后期的治疗和改善病情有很大的帮助。

超雄综合征能做三代试管避免吗

超雄综合征本身就属于染色体疾病，而第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。所以超雄综合征可以做第三代试管婴儿避免染色体疾病对胎儿的影响。

总的来说，超雄综合征本身就属于染色体疾病，而第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查，能够诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递。

超雄综合征

超雄综合征又称为YY综合征。这类患者性染色体核型为47，XYY，即比正常男性多了一条Y染色体。临床数据统计，超雄综合征在男婴中发生率为1:900。

临床上主要表现为：外观体征与一般男性无明显差别，但身高比一般男性高。出生后就明显高于其他新生儿，成年后可达到185cm或190cm以上;性征方面偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。通常大多数男性是可以生育后代的，不过仍有15%-20%的男性精子异常，有可能生育异常或没有后代;在智力方面，与正常男性相比或稍弱，成绩低于同胞兄妹，精细动作不太协调;人格发育也有不同程度的异常，情绪不稳定，个性残暴，遇事缺乏耐心。

研究发现，引起超雄综合征的原因是精子形成过程中在减数分裂II期发生Y染色体不分离，使部分精子含有两条Y染色体，与正常含有一条X染色体的卵子结合形成。

一般来说，超雄综合征男性若能生育后代的话，后代染色体核型可能出现四种类型：46,XX、46，XY、47，XXY及47,XYY。换句话说，超雄综合征男性生育异常后代的几率是50%。所以，超雄综合征男性如果有生育计划建议做第三代试管婴儿，可以避免生育患病胎儿。

标签：